Gen adalah unit genetis yang terdapat di dalam kromosom. Dalam satu kromosom terdapat ribuan bahkan puluhan ribu gen. Gen-gen tersebut terdapat di dalam DNA dan merupakan segmen dari DNA yang berperan dalam menentukan sifat individu. Dengan mikroskop elektron, gen tidak akan nampak melainkan struktur berupa asam nukleat Deoxyribo Nucleic Acid (DNA). Oleh karena itu, gen adalah nama fungsional, sedangkan DNA adalah nama strukturalnya.
1. Letak Gen dalam Kromosom
Di dalam kromosom, gen- gen menempati suatu lokasi yang spesifik disebut lokus gen. Gen-gen terletak berderet di sepanjang kromosom. Pada tahun 1982, berhasil dilaporkan letak gen pada kromosom manusia. Gen akan diwariskan melalui pembelahan sel. Pada umumnya, kromosom ditemukan dalam keadaan berpasangan.
Pasangan kromosom tersebut dinamakan kromosom homolog. Suatu kromosom akan berpasangan dengan kromosom lain yang memiliki kesamaan bentuk, ukuran, maupun jumlah jenis gen yang dikandungnya. Pada pasangan kromosom homolog terdapat pasangan lokus yang berada dalam satu garis horizontal yang disebut lokus yang bersesuaian. Alel adalah gen-gen yang terletak pada lokus bersesuaian dengan pasangan kromosom homolognya dan memberikan pengaruh yang berlawanan terhadap sifat yang dikendalikan.
Penulisan kromosom digambarkan dengan garis vertikal beserta garis pendek horizontal untuk menunjukkan posisi gen. Simbol gen tersebut dilambangkan dengan huruf Latin yang berupa huruf kapital atau huruf kecil, sesuai dengan dominansinya. Sebagai contoh, huruf kapital H berarti kulit hitam, yang dominan terhadap gen h yang berarti kulit putih. Demikian, pula dengan sifat lainnya yang dilambangkan dengan huruf lain pula. Contohnya Aa, Bb, MmHh, AA, dan CC.
Pada contoh diatas, Bb menunjukkan bahwa gen B dan gen b berada pada satu pasang kromosom homolog. Dengan demikian, gen B adalah alel bagi gen b dan gen b adalah alel bagi gen B. Dengan kata lain, gen B sealel atau sepasang dengan gen b. Bb merupakan pasangan gen yang terletak dalam pasangan bebas (alel bebas). Sementara itu, MmHh merupakan gen yang bertautan atau gen berangkai (gen linked). MmHh menunjukkan bahwa gen M, gen m, gen H, dan gen h berada dalam satu pasang kromosom homolog. Gen M dan gen H merupakan pasangan gen yang bertautan karena keduanya menempati pasangan kromosom homolog yang sama.
2. Gen Dominan dan Resesif
Susunan genetis suatu sifat (karakter) yang dikandung individu disebut genotip, sedangkan ekspresi genotipe tersebut dinamakan fenotipe. Lambang huruf besar merupakan sifat dominan, sedangkan huruf kecil merupakan sifat resesif. Istilah dominan digunakan karena gen ini dapat mengalahkan ekspresi gen alelnya. Contohnya, gen T adalah simbol untuk sifat tanaman tinggi, sedangkan t untuk sifat tanaman pendek. Dalam contoh tersebut, gen T mengalahkan ekspresi gen t sehingga ekspresi tumbuhan yang bergenotipe Tt adalah tinggi, walaupun di dalam tumbuhan tersebut mengandung gen t untuk sifat pendek.
Genotip dinyatakan dengan sepasang huruf untuk setiap sifat. Pasangan huruf dapat disusun oleh 2 huruf yang sama, dapat pula disusun oleh 2 huruf yang berbeda. Genotip yang dinyatakan dengan 2 huruf yang sama, menunjukkan sifat homozigot Genotipe TT dinamakan homozigot dominan, sedangkan tt dinamakan homozigot resesif. Apabila 2 huruf tersebut berbeda menunjukkan sifat heterozigot. Misalnya Tt adalah heterozigot karena gen T untuk tinggi menutupi gen t untuk pendek.
Fenotip adalah bentuk luar atau sifat individu yang dapat ditangkap oleh panca indera kita. Contoh rambut hitam, rasa asin, warna merah, suaranya keras, kulitnya kasar, tubuhnya gemuk, matanya sipit dan lain-lainnya.
3. Sifat dan Fungsi Gen
Gen-gen yang menampakkan senyawa kimia sebagai substansi hereditas mempunyai sifat-sifat sebagai berikut.
- Sebagai zarah tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
- Mengandung informasi genetik.
- Dapat menduplikasi diri saat terjadi pembelahan sel.
- Mempunyai tugas khusus sesuai fungsinya.
- Kerjanya ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogennya.
Gen merupakan substansi hereditas yang memiliki fungsi seperti berikut.
- Menyampaikan informasi genetika dari generasi ke generasi.
- Mengontrol dan mengatur metabolisme dan perkembangan tubuh. Proses reaksi kimia dalam tubuh dapat terjadi secara berurutan. Pada setiap tahap reaksinya diperlukan enzim. Pembentukan dan pengontrolan kerja enzim tersebut dilakukan oleh gen. Pada proses perkembangan yang memerlukan hormon juga diatur oleh gen.
- Menentukan sifat-sifat pada keturunannya. Sifat-sifat tersebut dapat berupa warna kulit, bentuk rambut, bentuk badan, dan lain-lain.